苯丙酮尿症患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3-6月时，即可出现症状，1岁时症状明显。本病是少数可治性遗传代谢疾病，一般症状可在饮食控制治疗后逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗。本病主要是饮食疗法治疗，开始治疗年龄愈小，治疗效果愈好。主要是低苯丙氨酸饮食，饮食控制要持续到青春期以后。对于四氢生物嘌呤缺乏型苯丙酮尿症患者，还应给予四氢生物嘌呤、5-羟色氨等药物治疗。