全部症状：我家姊妹3人，姐姐和妹妹是苯丙酮尿症，父母正常，我现在怀孕了我担心我有这种基因，很茫然不知道该怎么办？我和老公是不是应该去检查一下染色体？希望有关专家指导
性别：女年龄：27岁2010/9/19 21:52:03
病情描述：全部症状：我家姊妹3人，姐姐和妹妹是苯丙酮尿症，父母正常，我现在怀孕了我担心我有这种基因，很茫然不知道该怎么办？我和老公是不是应该去检查一下染色体？希望有关专家指导
医生回答
病情分析:苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸.意见建议:本病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病,所以父母可能表现为正常,但是染色体变异是肯定存在的,常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4,所以很多患有苯丙酮尿症的患者既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹.本病的危害主要在于影响神经系统发育,主要治疗方法是限制苯丙氨酸摄入.建议及时去确诊是否患有本病,如果有的话那么从现在开始限制苯丙氨酸摄入的话留下神经系统发育障碍的机会就小很多了.
2010/9/19 21:52:03
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