1 、对于智力发育不良，肤色偏淡、发黄，肌张力增高，或伴有震颤和手足活动的病儿，要怀疑苯丙酮尿症，可做尿液测验，其他少见的类型多有尿的异色、臭味，有条件时应做相应的生化检查，防止癫痫的发作。2、患低血钾症的成年人：四肢软瘫，近端肌力差于远端肌力，心率增快或心律失常，血生化检查血钾低，补钾后恢复正常，可反复发作。3、患低血糖症的成年人：发作时间多在空腹或强烈运动后，一般先有心悸、头昏、出汗、恶心、烦躁等症状，甚至行为失常，有此疾病史者要做空腹血糖测定。4、患急性间歇性血卟啉症的成年人：有腹痛、呕吐、腹泻和周围神经病变者，宜做尿液或血液检查，此症常伴发癫痫。